PRÉMIO BES-BIODIVERSIDADE - Menção Honrosa atribuída à equipa em Janeiro de 2008.



DESTAQUE - PUBLICAÇÃO

Dosagem génica: 1+1+1=2?


O normal desenvolvimento dos humanos ou dos mamíferos em geral está normalmente dependente da manutenção de um número determinado de cromossomas, e pequenos desvios a essa regra podem ter consequências importantes (por exemplo o Síndroma de Down, que resulta da ocorrência de apenas um cromossoma – o 21- em excesso). No entanto, em organismos como peixes, répteis e anfíbios essas variações são bem toleradas e os indivíduos com aumento no número de cromossomas são muitas vezes viáveis e têm possibilidade de reprodução.

Investigadores da equipa, membros do Centro de Biologia Ambiental da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, em colaboração com o Biozentrum da Universidade de Wuerzburg na Alemanha desenvolveram um estudo no sentido de compreender a questão da regulação génica no caso de aumento do número de cromossomas. O objecto de estudo foi o complexo de peixes híbridos Squalius alburnoides, que ocorre exclusivamente em Portugal e Espanha e inclui indivíduos com diferentes números de cromossomas. Foi estudada a forma triplóide deste complexo, que apresenta três cópias de cada cromossoma. Assim, a expectativa seria de que todos os produtos dos genes ocorressem em excesso, como resultado da cópia cromossómica adicional. Mas não é esse o caso.

Na edição de 9 de Setembro da revista Current Biology, os investigadores mostram pela primeira vez num vertebrado, a evidência de silenciamento de uma das três cópias disponíveis de cada gene, num processo que varia de acordo com o gene e com o tecido. Assim, em organismos como os peixes, esta possibilidade de correcção no caso de cópias em excesso parece ocorrer efectivamente, ao contrário de outros grupos, como os mamíferos e humanos em que esta capacidade parece ter sido perdida no decurso da evolução.

Os investigadores esperam futuramente elucidar o mecanismo molecular através do qual o silenciamento é regulado. O conhecimento da base molecular deste processo poderá contribuir para um melhor entendimento das doenças resultantes de anomalias cromossómicas.

Dosage Compensation by Gene-Copy Silencing in a Triploid Hybrid Fish.
Irene Pala, Maria M. Coelho, Manfred Schartl.
Current Biology (2008), DOI 10.1016/j.cub.2008.07.096.

A primeira autora, Irene Pala é doutoranda do CBA, tem como principais interesses de investigação as problemáticas de regulação de genomas e a determinação do sexo em peixes e desenvolveu o trabalho entre Lisboa e Wuerzburg, numa colaboração entre os dois centros de investigação. A Professora Manuela Coelho é Investigadora do CBA e tem desenvolvido um amplo trabalho na área da genética e evolução dos peixes de água doce, nomeadamente do complexo Squalius alburnoides. O Professor Manfred Schartl coordena o Departamento de Química Fisiológica I do Biozentrum e tem como principais interesses de investigação o desenvolvimento, a evolução e determinação do sexo em peixes e desenvolve ainda trabalho nas áreas de investigação de cancro (melanoma) e células estaminais.